IL MORBO D'ALZHEIMER
Alois Alzheimer nel 1907 descrisse per i primo i sintomi di una insolita malattia mentale. Oggi dopo 100 anni, si sa ancora pochissimo sul cosiddetto Morbo di Alzheimer: le cause, i sintomi, gli effetti, le cure, la stessa diagnosi, sono tutte ipotesi e congetture. Nonostante ciò, si tratta della tipologia di demenza senile più diffusa.
I primissimi sintomi si possono individuare in:
diminuzione della memoria: da semplici dimenticanze quotidiane (difficili da distinguere dalla fastidiosa ma innocua distrattaggine) si può arrivare alla vera e propria amnesia. La memoria a breve termine è quella che viene maggiormente colpita, mentre quella a lungo termine rimane, a volte, quasi intatta. Nelle fasi acute anche la memoria a lungo termine viene a mancare, e si giunge a non riconoscere più anche i famigliari più stretti (figli, mogli...).
difficoltà nella quotidianità (aprassia): anche le azioni comuni (cucinare, fischiettare...) possono diventare difficoltose.
difficoltà di linguaggio: può sfociare nella vera anomia, cioè incapacità a nominare un oggetto pur riconoscendolo, di cui non ricorda il nome.
agnosia: non riuscire più a riconoscere le cose comuni.
disorientamento: sia spaziale (ignorare dove si è) sia temporale (ignorare data e ora).
perdita del giudizio, nei vari campi della quotidianità.
difficoltà astrattive e matematiche anche semplici (acalculia).
difficoltà nello scrivere (agrafia), anche la propria firma.
perdere le cose, in modo stupido e insolito.
cambiamenti d'umore, senza motivo, passando dall'euforia alla depressione (che può sfociare in numerosi suicidi). Possono insorgere anche insonnia e ansia.
cambiamenti di personalità, inspiegabili e bizzarri, con la generazione di paranoie e sintomi morbosi.
perdita di iniziativa in generale.
I primi sintomi sono sempre lievissimi, difficilmente individuabili e confondibili con comportamenti comuni. Essendo una malattia degenerativa, con il passare del tempo, i sintomi si acutizzano in maniera esponenziale, diventando sempre più gravi.
Statisticamente il 5% degli ultra-sessantenni hanno il morbo, e il decorso (fino alla morte) dalla diagnosi è di circa 5-10 anni, ma il peggioramento è soggettivo. Spesso si generano altre malattie fisiologiche mortali.
La diagnosi è molto incerta e cauta. Non esiste infatti un esame che, positivo o negativo, indichi con certezza la presenza del morbo. Si parte da una anamnesi approfondita, analizzando la ricorrenza delle patologie nel resto della famiglia, studiando i problemi fisici (soprattutto i traumi cranici) e psicologici (depressioni) del paziente nel corso della sua vita, si analizzano i comportamenti recenti. Un importante dato proviene test e dai colloqui volti ad individuare i possibili sintomi. Ci sono anche esami (del sangue, TAC, encefalogramma...) che possono dare indizi su anomalie riconducibili all'Alzheimer. La diagnosi avviene solo con la congiuntura dei suddetti esiti, ma non è mai sicura e certa, ma solo possibile o probabile: sono per esempio presenti molte varianti ancora da studiare.
La diagnosi sicura avviene solo dall'autopsia (soprattutto istologica) del cervello dopo la morte, come osservato da Alois Alzheimer:
a livello dell'ippocampo e del sistema limbico si ha una particolare concentrazione di placche amiloidi (o senili). Si tratta di particolari corpi aggregati a sostanze proteiche amilidi.
matasse neurofibrillari sono comuni anche alla sindrome di Down, e si tratta di fasci di filamenti elicoidali accumulati in matasse nei corpi cellulari. Si tratta probabilmente di proteine del citoscheletro normali ma degenerate.
pronunciata atrofia corticale, soprattutto il lobo frontale, la parte anteriore del lobo temporale, il lobo parietale l'ippocampo, le zone limbiche.
degenerazione dei neuroni del nucleo Meynert, che potrebbe provocare la forte carenza di acetilcolina della corteccia sempre riscontrata nei pazienti.
degenerazione e diminuzione delle strutture sinaptiche, e quindi difficoltà dei neurone a comunicare.
Le cause sono ancora oscure, e si possono azzardare solo ipotesi. Si tende quindi a pensare che l'insorgere del morbo possa spesso essere causato dalla concomitanza di diverse cause.
ipotesi ereditaria: potrebbe esserci una forte componente ereditaria genetica. Spesso vengono riscontrate nei pazienti mutazioni dei cromosomi 21 (che genera l'amiloide) e 14. La mutazione del gene 19 viene considerato un forte “fattore rischio”. La predisposizione familiare può portare all'insorgenza precoce del morbo (anche 40-50 anni).
ipotesi virale: difficilmente potrebbe essere influenzato da un virus.
ipotesi dell'alluminio: si congettura che una intossicazione da alluminio possa favorire il morbo.
ipotesi della Barriera Ematoencefalica, la cui permeabilità potrebbe favorire il passaggio di sostanze tossiche verso i neuroni.
Non esistono cure in grado di fermare l'avanzamento del morbo, tanto meno di farlo regredire. Raramente si riesce a rallentarne il decorso. I trattamenti sono più che altro volti ad alleviare i sintomi e a rendere dignitosa la qualità della vita. Alle cure proprie del morbo, si aggiungono le numerose cure per le varie complicazioni.
trattamenti acetilcolin-esterasi, volti a inibire la distruzione della acetilcolina che manca in maniera massiccia nei malati.
antinfiammatori, potrebbero avere un ruolo nella prevenzione e cura.
ormoni estrogeni (solo per le femmine), che sembrano migliorare lo stato cognitivo e la memoria.
training cognitivo: attraverso esercizi mentali, e stimolazioni continue (ad esempio con la musica), sembra si possa migliorare la condizione di vita del malato, pur non fermando il suo deterioramento.
protezione del malato: non è una cura, ma consiste nel prevenire ulteriori complicanze, e consiste nel preparare ed attrezzare le persone e i luoghi dove vive il paziente, assicurandogli una adeguata e sempre crescente assistenza.
Dato il crescente numero di malati (500.000 solo in Italia), dato dall'invecchiamento della popolazione, si aggrava la questione sul morbo di Alzheimer. Il costo sociale è enorme in termini di vite, drammi e, in secondo piano, ha un elevato peso fiscale per la sanità.
Si cerca di dare un sempre maggiore impulso alla ricerca medica, anche se essa ha fino ad ora dato risultati scarsi o nulli, per la cura e diagnosi precoce.
Altro obiettivo è quello di sensibilizzare la popolazione. Bisogna fare in modo che le persone malate non vengano abbandonate o isolate, ignorate, degradate dallo stato di persona. Bisogna insistere sul fatto che il malato di Alzheimer ha anch'esso una propria dignità e diritti, di assistenza sanitaria e umana, al pari un cittadino qualunque. Mai la medicina potrà negare che il paziente mantenga una propria coscienza e individualità, pur non riuscendo ad esprimerla.
Numerose sono le associazioni volte al sostegno e aiuto di pazienti e famigliari di malati (FAI, Cama...) e alla raccolta di fondi per la ricerca (Telethon). Il malato ancora cosciente e la sua famiglia va aiutato, informato e assistito a programmare e superare senza disperazione l'inevitabile degenerazione.
La ricerca non è ancora finalizzata, ma procede ancora empiricamente, soprattutto studiando le eventuali correlazioni che possono favorire o inibire l'insorgere del morbo. Le notizie si susseguono freneticamente e si rincorrono in continuazione, ma a volte si smentiscono e cont